Дифференциальная диагностика болезни де Тони-Дебре-Фанкони

Дифференциальную диагностику проводят со всеми заболеваниями, при которых развивается синдром де Тони-Дебре-Фанкони. К ним относят следующие наследственные болезни:

•            галактоземию;

•            гликогеноз I типа;

•            тирозинемию;

•            цистиноз;

•            несовершенный остеогенез;

•            болезнь Коновалова-Вильсона;

•            талассемию;

•            врождённый нефротический синдром;

•            почечный тубулярный ацидоз.

Кроме наследственных болезней дифференциальный диагноз проводят с приобретенными патологическими состояниями:

•            отравлениями тяжёлыми металлами, химическими веществами и лекарственными средствами, особенно с просроченным сроком действия;

•            вторичным гиперпаратиреозом;

•            тяжёлыми ожогами;

•            множественной миеломой;

•            сахарным диабетом.

Примеры формулировки диагноза

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони. ОМШ134 600. Хроническая почечная недостаточность, терминальная стадия. Вторичный гиперпаратиреоз. Системный остеопороз. Варусная деформация конечностей.

Гликогеноз I типа. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони. Хроническая почечная недостаточность I степени.

Немедикаментозное и медикаментозное лечение пациентов с болезнью де Тони-Дебре-Фанкони очень близко по сути, так как предусматривает коррекцию электролитных нарушений (устранение дефицита калия и бикарбонатов), сдвигов в кислотно-основном равновесии. Необходимо назначение и симптоматической терапии.

К сожалению, комментарии закрыты.