Диагностика болезни де Тони-Дебре-Фанкони

Для подтверждения диагноза необходимы рентгеноконтрастные исследования костей и расширенные лабораторные исследования крови и мочи.

В биохимическом анализе крови характерными признаками считают снижение содержания кальция (2Д ммоль/л), фосфора (0,9 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы, метаболический ацидоз (ВЕ=1012 ммоль/л). Выявляют глюкозурию, фосфатурию, генерализованную гипераминоцидурию (до 22,5 г/24 ч). При этом отмечают потерю глицина, аланина, пролина, глютаминовой кислоты, то есть нарушение всех транспортных систем мембранного переноса в канальцах. Характерна протеинурия тубулярного типа — наличие в моче лёгких цепей иммуноглобулинов, лизоцима, р2микроглобулинов. Отмечают снижение концентрации натрия и калия в крови, повышение клиренса мочевой кислоты с уменьшением её содержания в крови. Чрезмерная потеря бикарбонатов с мочой приводит к выраженной картине метаболического ацидоза. Выявлено нарушение биоэнергетики в виде снижения активности ферментов энергетического обмена: аглицерофосфатдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы, сукцинатдегидрогеназы. При этом практически у всех больных отмечено нарушение пероксидации в виде повышения в крови содержания молочной и пировиноградной кислот.

К сожалению, комментарии закрыты.