Патогенез болезни де Тони-Дебре-Фанкони

Клинические и экспериментальные данные подтверждают нарушение трансмембранного транспорта в проксимальных извитых канальцах нефрона. До сих пор не выяснено, структурный или биохимический дефект лежит в основе болезни. Рахитоподобные изменения развиваются либо в связи с сочетанным влиянием ацидоза и гипофосфатемии, либо только гипофосфатемии. По мнению ряда исследователей, в основе патологии лежит снижение внутриклеточных запасов АТФ.

Как правило, первые проявления болезни манифестируют на первом году жизни ребёнка. Правда, у наблюдаемых нами 10 детей с болезнью до Тони-Дебре-Фанкони первые симптомы появились после полутора лет жизни. Сначала обращают на себя внимание полиурия и полидипсия, субфебрилитет, рвота, упорные запоры. Ребёнок начинает отставать в физическом развитии, появляются костные деформации преимущественно нижних конечностей вальгусного или варусного типа. Развивается мышечная гипотония, и в 5-6 лет дети не могут самостоятельно ходить. При прогрессировании тубулярных расстройств к 10-12 годам жизни возможно развитие ХПН. Кроме вышеперечисленных симптомов выявляют патологические изменения и со стороны других органов. Среди 10 упомянутых выше детей, находившихся под нашим наблюдением, у 7 были выявлены офтальмологические отклонения, у 6 — патология ЦНС, у 5 — патология сердечнососудистой системы и анатомические аномалии органов мочевой системы, у 4 — патология ЛОР-органов и ЖКТ, в единичных случаях — эндокринные нарушения и иммунодефицитные состояния.

К сожалению, комментарии закрыты.