Эпидемиология болезни де Тони-Дебре-Фанкони

Заболевание встречается в различных регионах мира. Частота болезни составляет, по современным данным, 1 на 350 000 новорождённых. По-видимому, учитывают не только болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, но и развившийся в периоде новорождённое™ синдром де Тони-Дебре-Фанкони.

Профилактика первичной наследственной тубулопатий болезни де Тони Дебре Фанкони — своевременное медикогенетическое консультирование при наличии подобного заболевания в семье. Генетический риск для сибсов (братьев и сестёр) составляет 25%.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони классифицируют по типу передачи заболевания:

•            аутосомно-рецессивное;

•            аутосомно-доминантное с картированием гена на хромосоме 15 в локусе 15ql5;

•            спорадические случаи, при которых не исключена мутация de novo.

Характер генетического дефекта и первичного биохимического продукта остаются малоизученными. Предполагают, что в основе лежит либо аномалия транспортных белков почечных канальцев, либо мутация гена, обеспечивающая неполноценность ферментов, определяющих реабсорбцию глюкозы, аминокислот и фосфора. Существуют данные о первичных нарушениях митохондрий при болезни де Тони-Дебре-Фанкони. Генетический дефект определяет степень выраженности болезни. Различают полный и неполный синдром де Тони-Дебре-Фанкони, то есть могут быть все 3 основных биохимических дефекта или только 2 из них.

К сожалению, комментарии закрыты.