Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

Среди многочисленных наследственных тубулопатий особое внимание привлекает синдром и болезнь де Тони-Дебре-Фанкони в связи с тяжестью и достаточной распространённостью этой патологии.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони — первичная наследственная тубулопатия, для которой характерна триада симптомов: глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони чаще рассматривают как синдром, связанный с цистинозом, галактоземией, гликогенозами, тирозинемией, непереносимостью фруктозы, болезнью Коновалова-Вильсона, метахроматической лейкодистрофией, недостаточностью пируваткарбоксилазы, недостаточностью митохондриальной фосфоенолпируваткарбоксикиназы, воздействием токсических веществ (ифосфамида, аминогликозидов, просроченных тетрациклинов, тяжёлых металлов) или развивающийся в связи с такими приобретёнными болезнями, как амилоидоз, дефицит витамина D и др. Однако, по мнению ряда авторов, болезнь деТони-Дебре-Фанкони может быть самостоятельной болезнью, относящейся к наиболее тяжёлым рахитоподобным заболеваниям.

В отечественной литературе чаще употребляются термин «синдром де-Тони-Дебре-Фанкони» или «Дебреде-Тони-Фанкони синдром», также распространены термины: «глюкоаминофосфатдиабет», «глюкофосфаминный диабет», «почечный нанизм с витамин D-резистентным рахитом», «идиопатический ренальный синдром Фанкони», «наследственный синдром де Тони-Дебре-Фанкони». В зарубежной литературе наиболее распространены термины: «Renal Fanconi syndrome», «Fanconi syndrome», «primary deTbniDebreFanconi syndrome», «Inherited Fanconi syndrome» и др.

К сожалению, комментарии закрыты.