Классификация наследственных тубулопатии по ведущему клиническому симптому

•            Наследственные тубулопатии, протекающие с полиурией.

Почечная глюкозурия.

Почечный несахарный диабет (псевдогипоальдостеронизм):

Х-сцепленный рецессивный;

аутосомно-доминантный;

аутосомно-рецессивный.

•            Наследственные тубулопатии, протекающие с деформацией скелета.

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный тип наследования).

Почечный дистальный тубулярный метаболический ацидоз I типа:

классический, аутосомно-доминантный;

аутосомно-рецессивный.

•            Фосфатдиабет (гипофосфатемический рахит, витамин D-резистентный):

гипофосфатемический рахит Хсцепленный доминантный;

гипофосфатемический рахит аутосомнодоминантный;

гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией аутосомнорецессивный.

•            Почечный дистальный канальцевый метаболический ацидоз I типа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный).

•            Почечный проксимальный канальцевый метаболический ацидоз II типа (аутосомнорецессивный с задержкой умственного развития и поражением глаз).

•            Комбинированный дистальный и проксимальный почечный канальцевый метаболический ацидоз III типа (аутосомно-рецессивный с остеопорозом).

•            Наследственные тубулопатии, протекающие с нефролитиазом:

цистинурия;

первичная гипероксалурия;

глицинурия;

ксантнурия;

алкаптонурия;

синдром Дента;

другие (см. «Наследственные тубулопатии, протекающие с деформацией скелета»).

•            Наследственные тубулопатии, протекающие с АГ:

синдром Лиддла (аутосомнодоминантный);

псевдогипоальдостеронизм (синдром Гордона);

«мнимый» избыток минералокортикоидов.

•            Наследственные тубулопатии, протекающие с артериальной гипотензией:

синдром Барттера тип I (неонатальный);

синдром Барттера тип II (неонатальный);

синдром Барттера тип III (классический);

синдром Барттера с глухотой.

•            Наследственные тубулопатии, протекающие с синдромом гипомагниемии:

синдром Гительмана;

синдром семейной гипомагниемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом и нефрокальцинозом (аутосомнорецессивный);

гипомагниемия с вторичной гипокальциемией (аутомсомнорецессивная);

изолированная семейная гипомагниемия (аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная).

К сожалению, комментарии закрыты.